Con motivo del Día Mundial de la Fibrosis Quística, la Fundación Colombiana para Fibrosis Quística FIQUIRES, se une a miles de pacientes, familias y profesionales de la salud alrededor del mundo para hacer un llamado urgente a la conciencia, el diagnóstico temprano y el acceso equitativo al tratamiento de esta enfermedad genética poco frecuente pero potencialmente mortal.
La fibrosis quística (FQ) es un trastorno hereditario que afecta principalmente los pulmones y el sistema digestivo, provocando acumulación de moco espeso que dificulta la respiración y favorece infecciones respiratorias frecuentes. Esta condición impacta significativamente la calidad de vida de los pacientes y sus familias. A pesar de los avances científicos, muchos pacientes aún enfrentan largos tiempos de diagnóstico, acceso limitado a tratamientos innovadores y un impacto severo en su calidad de vida.
“La fibrosis quística no tiene cura, pero sí tratamiento. Un diagnóstico temprano puede hacer la diferencia entre una infancia saludable y una vida llena de hospitalizaciones,” afirma Martha Herrera Olaya, presidente de la fundación FIQUIRES.
En la actualidad 1.282 personas viven con Fibrosis Quística en Colombia. Sin embargo, la cifra no es total ya que autoridades advierten de subregistros que pueden aumentar los casos de diagnóstico oportuno.
🔹 Datos clave sobre la fibrosis quística:
- Afecta aproximadamente a 1 de cada 2.500 a 3.500 nacimientos.
- Se transmite genéticamente: ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso.
- Los síntomas incluyen tos persistente, infecciones respiratorias frecuentes, dificultad para ganar peso y problemas de absorción de nutrientes, heces grasosas y voluminosas.
- El tratamiento incluye fisioterapia respiratoria, medicamentos, nutrición especializada y, en casos graves, trasplante pulmonar.
❓ ¿Qué se necesita?
- Campañas de concientización pública sobre los síntomas y la importancia del diagnóstico temprano.
- Pruebas de detección neonatal universales para permitir un tratamiento desde los primeros meses de vida.
- Acceso a terapias innovadoras, incluyendo moduladores CFTR, que han cambiado la historia de vida de muchos pacientes en países donde están disponibles.
